【CNMO新闻】罕见的疾病经常能体现在外表上，比如说患有努南综合征（一种抑制身体生长和发育的遗传条件）的人，眼距通常过宽，例如，那些患有Bain型智力残疾（由X染色体上的突变基因引起）的人，通常有分开的杏仁形状的眼睛和小下巴。目前，研究人员已经训练人工智能来识别这些特征，为早期诊断和廉价诊断铺平了道路。
科学家们创建了一个名为DeepGestalt的计算机程序，并在一个公开的数据集上对其进行了训练，该数据集包含超过17,000张受200多种罕见疾病影响的患者照片。然后该程序使用深度学习来识别哪些面部标志与数百种不同的遗传综合征有关联。
人工智能
研究人员“自然医学”杂志上报道，在一项包含502张新图像的测试中，DeepGestalt成功地以91%的正确率列出了排名前十的综合症，其表现优于专业医生。该团队还发现了Angelman综合征和Cornelia de Lange综合征患者（两者都属于遗传性基因突变），除了其他症状外，还可能引起耳朵过低，鼻子上翘等其他面部特征，这一发现能够与努南综合征患者区分开来。
研究人员表示，有朝一日，该人工智能能够与基因组测试结合使用，以帮助医生搜索特定的遗传标记，并更快地进行准确诊断。这可以帮助减少每年数百万家庭的“马拉松诊断”时间，以及成本和情感负担，能够更快的对患有罕见遗传综合症的人进行护理。
研究人员承认，因为脸部拍摄可以说是轻而易举，这一人工智能可能被购买者或保险公司滥用。他们表示，对DeepGestalt等工具的分配以及对其使用进行适当的监管至关重要。
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